سندرم داون یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل حضور تمام یا بخشی از یک کروموزوم اضافی در جفت کروموزوم ۲۱ به وجود می‌آید . این بیماری دارای علائم مختلف از جمله ناهنجاری‌های عمده یا خفیف در ساختار یا عملکرد ارگان‌ها می‌باشد. از جمله علائم عمده و زودرس که تقریباً در همه بیماران مشاهده می‌شود وجود مشکلات یادگیری و نیز محدودیت و تأخیر رشد و نمو می‌باشد. ناهنجاری‌های فک و صورت، ناهنجاری‌های قلبی عروقی و خطر ابتلای بیشتر به انواعی از بیماری‌ها نظیر آلزایمر و عفونت‌ها نیز از پیامدهای این بیماری می‌باشند. علائم ظاهری سندرم داون، وجود یک خط عرضی در کف دست به جای دوتا، چین‌های کنار داخلی صورت، بینی کوچک و سر بالا و گوش‌های کوچکتر و کمی پایینتر و… است.

نام این سندرم از نام یک پزشک انگلیسی به نام جان لانگدان داون گرفته شده‌است که برای اولین بار این سندرم را در سال ۱۸۶۶ توصیف نمود. افراد مبتلا به سندرم داون توان ذهنی پایین‌تر از حد میانگین دارند و به‌طور معمول دچار ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط هستند. تعداد کمی از مبتلایان به سندرم داون دچار ناتوانی شدید ذهنی هستند. متوسط میزان بروز این سندرم مابین ۱ در ۶۰۰ تا یک در ۱۰۰۰ مورد از تولد نوزادان زنده گزارش شده‌است که این میزان در مادران جوان کمتر و با افزایش سن مادر افزایش می‌یابد. با این وجود در حدود دو سوم مبتلایان به سندرم داون از مادران زیر ۳۵ سال متولد می‌شوند.

علت اصلی ایجادکننده سندرم داون، جدا نشدن کروموزوم‌های شماره ۲۱ مادری است که این خطر با افزایش سن مادران رابطه دارد.

علایم قابل مشاهده در سندروم دان

• قد کوتاه
• سر کوچک
• گردن کوتاه
• صورت صاف
• زبان بیرون زده از دهان
• دست و پای کوتاه
• عقب ماندگی ذهنی
• فاصله بین انگشت اول و دوم پا
• وجود نقاط سفید در عنبیه

انواع سندروم داون

سه نوع عمده از سندروم داون داریم که معمولا نمی توان به سادگی تفاوت آنها را تشخیص داد. چون همه خواص ظاهری و رفتاری مشابهی دارند. در نتیجه تنها راه تعیین نوع سندرم داون، بررسی کروموزوم هاست!

1. تریزومی ۲۱ (trisomy 21) 

تریزومی ۲۱ به این معنی است که نسخه اضافی کروموزوم ۲۱، در تمامی سلول های فرد وجود دارند و به این ترتیب در همه سلول ها ۴۷ کروموزوم موجود است. رایج ترین نوع سندرم داون، تریزومی ۲۱ است.

2. موزیاسیزم (Mosiacism)

به این معنی است که کروموزوم اضافه تر، تنها در برخی از سلول ها وجود دارد. بقیه سلول ها به طور عادی ۴۶ کروموزوم دارند. افراد دارای این نوع از داون علایم خفیف تری دارند. حدود ۲ درصد از کل سندرم داون ها را این گروه تشکیل می دهند.

3. در اثر جابجایی (Translocation)

جابجایی، یک جهش ژنی طی تولید مثل است. افراد دارای این نوع از داون، تنها قسمتی از کروموزوم ۲۱ (و نه کل آن) را اضافه تر دارند. در واقع در سلول، ۴۶ کروموزوم وجود دارد. اما یکی از کروموزوم ها یک تکه اضافی از کروموزوم ۲۱ را به خود متصل دارد.

پیش بینی تولد نوزاد سندروم داون

طبق تحقیقات احتمال تولد فرزند سندروم داون در برخی از والدین بیشتر از دیگران است. بر اساس گفته مراکز پیش گیری از بیماری ها، تولد سندرم داون در مادران بالای ۳۵ سال ریسک بالاتری دارد. بعد از سن ۳۵ هر چه سن مادر بالاتر باشد، ریسک افزایش می یابد. همچنین پژوهش ها حاکی از آن است که در پدران بالای ۴۰ سال ریسک ابتلای کودک به این اختلال ژنتیکی بیشتر است.

علاوه بر سن والدین، عوامل دیگری هم در رابطه با این اختلال نقش دارند. از جمله:

والدینی که سابقه سندروم داون در اقوام و خانواده شان دارند.

والدینی که از قبل جهش ژنتیکی «جابه جایی» را در سلول های خود به همراه دارند.

اینجا لازم به ذکر است که داشتن هیچ کدام از موارد فوق به این معنی نیست که حتما کودکتان تریزومی ۲۱ خواهد بود! بلکه پژوهش گران با بررسی جامعه افراد سندروم داون از نظر آماری به این نتایج رسیده اند.

 

غربالگری سندروم داون در دوران بارداری

در بسیاری از کشور ها غربالگری سندروم داون در دوران بارداری جزو روتین های پزشکی حساب می شود. اگر به عنوان مادر سن تان بالای ۳۵ سال است یا پدری بالای ۴۰ سال هستید، بهتر است جهت ارزیابی به متخصص مراجعه نمایید.

سه ماهه اول

با آزمایش خون و سونوگرافی می توان تا حدی به دنبال علایم سندروم داون در جنین گشت. اگر نتایج به دست آمده نرمال نبود، پزشک یکسری آزمایش دیگر تجویز خواهد کرد که به نتیجه قطعی دست یابد.

سه ماهه دوم و سوم

سونوگرافی و تست QMS می توانند سندرم داون یا سایر نواقص سیستم عصبی مرکزی را مشخص کنند. این تست ها بین هفته ۱۵ الی ۲۰ ام بارداری انجام می شود.

 

در صورتی که هرکدام از تست های ذکر شده در این زمان مشکوک باشند، ریسک سندرم داون بالا خواهد بود.

آمنیوسنتز: نوعی آزمایش پزشکی است که در آن قسمتی از مایع آمنیون را از رحم مادر می گیرند و از روی ترکیبات آن می فهمند چندکروموزوم در سلول جنین موجود است. این تست معمولا پس از ۱۵ هفتگی بارداری انجام می شود.

نمونه گیری از پرزهای جفتی: یک روش است که در آن لوله ای را از طریق گردن رحم وارد جفت می کنند تا از آن نمونه کوچکی بگیرند. سلول های پرز جفتی ژنوتیپ مشابهی با جنین دارند. این تست را می توان از ۹ الی ۱۴ هفتگی انجام داد. در این آزمایش احتمال ضعیفی برای سقط جنین هم وجود دارد.

خونگیری زیر جلدی ناف: در این روش، از بند ناف خونگیری می شود تا نواقص کروموزومی را مشخص سازند. این آزمایش بعد از ۱۸ هفتگی بارداری انجام می شود. این آزمایش ریسک سقط جنین دارد در نتیجه با احتیاط تجویز و انجام می شود.

 

سونوگرافی NT

در این نوع سونوگرافی، میزان ضخامت پشت گردن جنین بررسی می شود. معمولاً ضخامت پشت گردن جنین مبتلا به سندروم داون بیشتر از جنین های طبیعی می باشد. در حال حاضر، آزمایش غربالگری سندرم داون به همه مادران باردار توصیه میشود. این سونوگرافی در غربالگری مرحله دوم در سه ماهه دوم بارداری برای تشخیص سندرم داون آزمایش خون انجام می‌شود که کواد مارکر (Quad Marker) نامیده می‌شود و با عنوان آزمایش غربالگری چهارگانه نیز شناخته می‌شود؛ زیرا چهار نوع پروتئین را اندازه گیری می‌کند که عبارتند از:

آلفا پیتو پروتئین (AFP)

استریول آزاد (Free Estriol)

اچ سی جی (hCG)

Inhibin A

عموماً غربالگری مرحله دوم در هفته‌های 15 تا 20 انجام می‌شود؛ اما بهتر است به هفته‌های آخر موکول نشده و تا قبل از هفته 18 به اتمام برسد. یکی دیگر از مراحل غربالگری مرحله دوم، انجام سونوگرافی آنومالی است. همزمانی نتایج آزمایش خون که در آن آلفا پیتو پروتئین (AFP) مشخص است و سونوگرافی آنومالی در تشخیص سندرم داون نقش بزرگی را ایفا می‌کند و دقت آن تا 80% درست است.

روش انجام سونوگرافی NT

سونوگرافی NT را بین هفته‌های 11 تا 14 انجام می‌دهند؛ زیرا پیش از این زمان، جنین کوچک است و بعد از هفته‌ی چهاردهم هم مایع اضافی گردن با رشد سیستم لنفاوی جنین مورد جذب قرار می‌گیرد و اسکن از دقت کافی برخوردار نخواهد بود. این اسکن با تجهیزات معمولی سونوگرافی و از روی شکم انجام می‌گیرد. تکنسین، ابتدا روی شکم ژل مخصوص قرار می‌دهد و سپس با پروب روی شکم حرکت می‌کند و تصویر مورد نیاز را در مانیتور مشاهده می‌کند. در این سونوگرافی اول اندازه‌ی سر تا انتهای ستون فقرات و سپس مقدار مایع پشت گردن جنین مورد اندازه‌گیری قرار می‌گیرد. پوست در هنگام اسکن به صورت خط سفید و مایع زیر پوست سیاه دیده می‌شود.

تست های بعد از تولد

بعد از تولد، پزشک یک معاینه فیزیکی انجام میدهد و در صورتی که مشکوک باشد، یک آزمایش کاریوتایپ برای نوزاد تجویز می کند. در این آزمایش تعداد و شیوه قرارگیری کروموزوم ها بررسی می شود و با سلول سالم مقایسه می شود.

درمان سندروم داون

با وجود اینکه درمان قطعی و استانداردی برای این اختلال وجود ندارد، مجموعه ای از درمان های توانبخشی، حمایتی و آموزشی برای این گونه افراد وجود دارد. با استفاده از این روش ها، می توان کیفیت زندگی افراد را بهبود بخشید. اما طوری نیست که برای همه افراد، این درمان ها یکسان باشند. بلکه طبق سن، مشخصات فیزیکی، وضعیت پزشکی و محدودیت های فرد از این درمان ها به طور متفاوتی استفاده می شود. درمان های مختلف از اوایل زندگی نوزاد سندرم داون وجود دارند. این درمان ها کمک می کنند تا کودک از نظر رشد مهارت های حسی، حرکتی، گفتار و زبان، اجتماعی و خودیاری سریع تر رشد کند.

کودکان سندروم داون مایلستون یا رویدادهای رشدی خود را گرچه با تاخیر ولی در نهایت به دست می آورند. (مایلستون یا رویدادهای رشدی به اتفاق های خاصی طی رشد گفته می شود که کودکان در تقویم رشدی خود به دست می آورند. مثلا انتظار می رود کودک عادی در ۱۰ الی ۱۲ ماهگی خودش مستقل بایستد.)

توانبخشی افراد سندرم داون جزو برنامه ی حیاتی به شمار می رود که باید انجام داد. این درمان ها هرچه زود تر شروع شوند، اثر گذاری بیشتری دارند. چرا که در سنین رشد، مغز کودک دایم در حال تکامل پیدا کردن است و در حین این تکامل راحت تر می توانیم عادت های گفتاری و رفتاری مطلوب را به آنها بدهیم. لذا قبل از سن مدرسه بسیاری از این روش های درمانی را می توان آغاز کرد. مهمترین مواردی که می توان برای سندرم داون انجام داد عبارت اند از:

کاردرمانی

همانطور که از نام آن پیداست، هدف کاردرمانی این است که مهارت افراد را در انجام فعالیت های روزمره زندگی بیشتر می کند. در کاردرمانی به افراد فعالیت ها و تمریناتی داده می شود تا به واسطه آن مهارت های لازم برای زندگی بهتر توسعه پیدا کند. در سندرم داون، کاردرمانی کمک می کند تا کودک یا فرد بتواند از حداکثر توان خود استفاده کند و توانایی های خود را تا جایی که می شود، گسترش بدهد.

کاردرمانگر علاوه بر کار روی مهارت های حرکتی درشت، روی مهارت های حرکتی ظریف هم کار می کند. کاردرمانی در زمینه ی افزایش مهارت های ذهنی و شناختی نیز می تواند با استفاده از فعالیت بسیار موثر واقع شود. همانطور که بیان کردیم، تمامی این تلاش های کاردرمانی در جهت این است که فرد دارای کم توانی، خودش بتواند مستقل از والدین و مراقب هایش کارهای خود را (مثل لباس پوشیدن و غذا خوردن) انجام بدهد.

 

گفتاردرمانی

گفتاردرمانی به طور تخصصی به کار بر روی مهارت های ارتباطی و زبانی می پردازد. به عنوان مثال مهارت های شناختی، تولید صدا و تقویت عضلات دهانی و صورت را که برای ایجاد گفتار و ارتباط لازم هستند، در کودکان هدف می گیرد. گفتاردرمانی در سنین اوایل کودکی بیشترین تاثیر را دارد. هدف اصلی در گفتاردرمانی این کودکان، افزایش توانایی برقراری ارتباط است.

یکی از نکاتی که در رابطه با گفتاردرمانی این کودکان اهمیت دارد، احتمال آسیب شنوایی آنهاست. در سندروم داون، شکل و آناتومی خاص جمجمه باعث می شود مایع داخلی گوش پشت پرده جمع شود و باعث مشکلات شنوایی شود. اگرچه این مورد قابل رفع است ولی در درازمدت اثراتی روی یادگیری و درک شنیداری در پی دارد.

 

فیزیوتراپی

در فیزیوتراپی با استفاده از دستگاه ها و تمرینات فیزیکی روی بهبود حرکات و وضعیت قرارگیری بدن تمرکز می شود. کودکان سندروم داون به خاطر تون عضلانی پایین (عضلات شل)، ضعف عضلات و برخی ویژگی های فیزیکی، در حرکاتشان مشکلاتی دارند. به همین خاطر در موارد وجود ضعف حرکتی شدید ممکن است به خدمات فیزیوتراپی نیز در سندرم داون نیاز باشد.

فناوری کمکی

فناوری های کمکی را برای آن دسته از وسایلی به کار می بریم که به افراد دارای کم توانی کمک می کنند تا زندگی راحت تری داشته باشند. مثلا برای فردی که توانایی دستش در حرکات ظریف پایین آمده است می توان با استفاده از یک سری تطابقات، مداد ها و وسایل نوشتن را طوری تغییر داد که فرد بتواند راحت تر بنویسد. سایر وسایل زندگی را به همین شکل می توان برای افراد مناسب سازی کرد.

وسایل کمکی راه رفتن و وسایل ارتباطی نیز از مواردی هستند که در فناوری کمکی مورد توجه اند. در زمینه فناوری های کمکی، ارتوپدی فنی، کاردرمانی و گفتاردرمانی می توانند نقش مهمی داشته باشند.

آموزش های استثنایی

مدرسه یکی از مهمترین جنبه های زندگی هر کودک از جمله کودکان داون می باشد. جدای از بحث توانایی یادگیری کودکان، مدرسه اهمیت های دیگری هم دارد. مدرسه یک محیطی را فراهم می کند که کودکان تعامل اجتماعی داشته باشند و مهارت های زندگی کسب کنند. اینجاست که معلوم می شود بردن کودکان داون به مدارس خاص چه اهمیت زیادی دارد. در این گونه مدارس امکاناتی فراهم می شود که این کودکان از آموزش های خاص و حمایت های مناسب بهره مند شوند.

زندگی با سندروم داون

در دهه های اخیر، طول عمر افراد داون افزایش داشته است. به طوری که اکثرا بین ۵۰ الی ۶۰ سال زندگی می کنند. این در حالی است که بنا به گزارش های معتبر تا سال ۱۹۶۰ ، بیشتر کودکان سندرم داون، جشن تولد ۱۰ سالگی خود را هم نمی دیدند.

همچنین تاریخ ۱ مارس که برابر با ۱ فروردین است را روز جهانی سندرم داون نامگذاری کرده اند.